Gebelik Genetik Testleri Neler ?

Doç. Dr. Gülay Ceylaner, gebelikten evvel yapılması lazım gelen genetik testler konusunda bilgiler verdi.

Dr. Ceylaner, ailesinde kronik ya da genetik bir rahatsızlık varsa veya eşler birbirinin akrabası ise mutlaka bir genetik merkez ile iletişime geçilmesi gerektiğini belirtiyor.

Dr. Ceylaner, “Eğer çocuk sahibi olunmuyorsa, tedaviye başlamadan önce genetik merkezi ile temas kurulmalıdır. Tıp dediğimiz uygulama tanı ile başlar. Tıpta en pahalı olan şey ise tanısız olmaktır.” dedi.

Gebelik Genetik Testleri Nelerdir ?

Günümüzde tüp bebekle ilgili bilgilerin oldukça dağıldığını ve ailelerin birçoğunun tüp bebekle bebek yapmanın, normal bebek yapmaktan daha sağlıklı bir uygulama olduğunu zannettiğini belirten Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği Başkanı Doç. Dr. Gülay Ceylaner, “Hiçbir yapay uygulama doğal olanın yerine geçemez. Ancak zorunlu hallerde kullanılmalıdır. Tüp bebek ya diğer yollarla gebe kalınamadığı durumlarda ya da gebe kalabilen çiftin sağlıklı çocuğu olmasının önünde önemli engeller olduğunda tüp bebek kullanılmalıdır. Tüp bebek sürecinde Preimplantasyon genetik tanı ya da PGT adı verilen işlem uygulandığında riskiniz önemli ölçüde azalır ve yüksek olasılıkla gebelikte yapılan testlerde normal olarak sonuçlanır. Bu da sizin gebeliğin geri kalanını rahat geçirmenizi sağlayacaktır” diye konuştu.

PGT İşlemi Nedir ?

Preimplantasyon genetik tanı (PGT) işlemi hakkında bilgi veren Ceylaner, sözlerine şöyle devam etti, “PGT, tüp bebek sırasında anneden yumurta babadan sperm alınarak oluşturulan embriyo adını verdiğimiz çok erken dönem bebeklerden alınan biyopsilerde genetik test yapma işlemidir. Bu işlemi her tüp bebek denemesinde yapmaya gerek yoktur. Bu işlemlerin yapılmasının en önemli sebepleri ailenin daha önceki gebeliklerinde hasta çocuk sahibi olmaları ve bunun tekrarlama riski olması ya da eşlerin bir hastalık için taşıyıcı olduğunun bilinmesidir. Yani öncelikle bir genetikçi tarafından kişinin yeni gebeliklerin de bir risk olup olmadığının değerlendirilmesi gerekiyor. Hasta çocuk sahibi olmayan ama akraba evliliği yapanlarda gebelik öncesi mutlaka genetik merkezine başvurmalıdır. İstedikleri taktirde akraba evliliği yapmayanlarda gebelik öncesi geniş tarama testleri yaptırabilir. Eğer değerlendirmelerde hasta çocuk riski belirlenirse, önce hastalığın tam adının konulması, genetik testlerle hastalığın sebebinin belirlenmiş olması ve bunun da embriyolarda test edilebilir bir hastalık olması gerekiyor”

Hasta çocuk sahibi olmayan ama akraba evliliği yapanlarda gebelik öncesi mutlaka genetik merkezine başvurmalıdır.

Gebelikte Test Yaptırmanın İki Anlamı Vardır

“Günümüzdeki teknolojinin geldiği nokta nedeniyle eğer bir genetik hastalığa teşhis koyarsanız çoğunlukta bu tür bir uygulama yapılabilmektedir” diyen Ceylaner, “Ancak burada yine hangi hastalığa yapalım hangi hastalığı yapmayalım soruları gündeme geliyor. Genel olarak eğilim, hastalıkta ölüm riskinin yüksek olması ya da hayat kalitesini çok önemli ölçüde kısıtlıyor olması denilebilir. Yani eğer bir hastalık insanın hayat kalitesini çok önemli ölçüde kısıtlıyorsa ya da ömrünü kısaltıyorsa bu hastalıklar genetik özellikleri belirlenebildiği takdirde tüp bebekle sağlıklı embriyo seçimi işlemleri için uygundur. Bu işlemler, ailenin sonraki gebeliklerdeki tekrarlama riskini sıfıra indirmez ancak çok önemli ölçüde azaltır. Örneğin bir sonraki gebeliğinizde tekrar etme riski %25 olan bir hastalığı genellikle %1’in altında bir tekrarlama riskine indirir. Bunun da diğer anlamı siz tüp bebekle riskinizi azaltırsanız bile gebelikte test yaptırmanızın faydalı olacağıdır. Gebelikte test yaptırmanın iki tane anlamı vardır. Ya tedavi yapılabilir olmalıdır ya da gebelik sonlandırması gündeme gelmelidir. Genetik test ile tüp bebek bu tartışmaları en aza indirmiş olur. Tüp bebek ve PGT işlemi yapıldıktan sonra riskiniz önemli ölçüde azalır ve yüksek olasılıkla gebelikte yapılan testlerde normal olarak sonuçlanır. Bu da sizin gebeliğin geri kalanını rahat geçirmenizi sağlar” şeklinde konuştu.

Gebelikte test yaptırmanın iki tane anlamı vardır. Ya tedavi yapılabilir olmalıdır ya da gebelik sonlandırması gündeme gelmelidir.

PGT-A İşlemi Nedir ? 

Gebelikle ilgili bir diğer çalışmanın ise ailede bilinen bir hastalık olmamasına karşın kromozom hastalıkları ile ilgili tarama olan PGT-A işlemi olduğunu belirten Doç. Dr. Gülay Ceylaner, embriyolarda tüp bebek aşamasında incelemeler yapılırsa çok fazla sayıda kromozom bozukluğu türü ile karşılaşılabileceğini ifade etti. Doç. Dr. Gülay Ceylaner, bu durum ile ilgili de şunları ifade etti: “Kromozom bozukluğu olan embriyolar genellikle nakledildiklerinde gebelik oluşmaz. Ancak bazen bu kromozom bozukluğuna rağmen gebelik oluşabilir. Bu durumda ya gebelik düşükle sonuçlanır ya da bebek hasta olarak dünyaya gelebilir. Bu olasılıkları azaltmak için embriyolar da kromozom çalışması yapılabilir. Ancak bununla ilgili de genellikle bazı koşullar aranmaktadır. Örnek vermek gerekirse, daha önceki gebeliklerinde sebebi açıklanamayan çok fazla sayıda gebelik kaybı olması veya daha önceki yapılan tüp bebek uygulamalarında embriyolarda kromozom anormalliklerinin fazla görülmesi ya da başarısız tüp bebek girişimleri olması gibi. Bu karar verilmeden öncede yine genetikçinin değerlendirmesi ile bu işlemlerin faydalı olabileceği konusunda fikir birliğine varılmış olması gerekir.”

Doç. Dr. Gülay Ceylaner, embriyolarda tüp bebek aşamasında incelemeler yapılırsa çok fazla sayıda kromozom bozukluğu türü ile karşılaşılabileceğini ifade etti.

Genetik Testler ve Tüp Bebek Tedavisi

Tüp bebekle ilgili bir diğer önemli bir konunun ise çocuk sahibi olmakta güçlük çektiği için tüp bebek tedavisine başlayan ailelerin olduğunu ifade eden Doç. Dr. Gülay Ceylaner , “Bu sürece giren ailelerin önemli bir kısmında genetik faktörlerin etkileri görülebiliyor. Genel olarak çok alışkanlık dahilinde olmamakla beraber, aslında bu ailelerde işlemlere başlamadan önce bazı genetik çalışmaların yapılması ve en azından bir genetikçi ile görüşmeleri çok önemlidir. Son zamanlarda meydana gelen teknolojik gelişmeler sayesinde eskiden sebebi bilinmeyen infertilite diye isimlendirdiğimiz grubun aslında önemli bir kısmının sebebini bulmak mümkün. Bu nedenle çocuk sahibi olmakta güçlük çeken çiftlerin tedavilerine başlamadan önce bir genetik merkezi ile temasa geçmelerini öneririm” diye konuştu.

Bu nedenle çocuk sahibi olmakta güçlük çeken çiftlerin tedavilerine başlamadan önce bir genetik merkezi ile temasa geçmelerini öneririm