Virolog Taaren’den ‘Nadir Hastalık: SMA’ Genetik Analizi

Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü Şubat ayının son gününü ‘Nadir Hastalıklar’ günü ilan ederek, bu hastalıklar için tüm dünyada  farkındalık oluşmasını amaçlıyor.

SAĞLIK 02.03.2023, 12:49 03.03.2023, 07:36
Virolog Taaren’den ‘Nadir Hastalık: SMA’ Genetik Analizi

Bir ‘Nadir Hastalıklar Günü’ daha geride kaldı. Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü her yıl Şubat ayının son gününü ‘Nadir Hastalıklar’ günü ilan ederek, bu hastalıklar için tüm dünyada  farkındalık oluşmasını amaçlıyor.

Toplumda en çok bilinen ve sık görülen ‘nadir hastalık’ SMA hastalığı konusunda Amerika’da bulunan Bilim İnsan Semih Tareen, 28 Şubat Nadir Hastalık Günü nedeniyle önemli açıklamalarda bulundu. Tareen, paylaşımında “SMA hastalığı nedir?, SMA hastalığının sebepleri, tedavisi, tipleri, önlenebilir bir hastalık mı?”  konularında  bilgiler verdi. Tareen, hastalığın genetik analizini de yaptığı paylaşımında ‘akraba evliliği’nin SMA’nın görülmesinde önemli bir neden olduğuna vurguda bulundu. 

Virolog Taaren’den ‘Nadir Hastalık: SMA’ Genetik Analizi

Virolog Taaren’den ‘Nadir Hastalık: SMA’ Genetik Analizi

SMA Hastalığında Akraba Evliliği ‘Ata Tohumu’ Etkisi!

Amerika’da yaşayan Virolog Semih Tareen, Nadir Hastalıklar Günü nedeniyle SMA hastalığına ilişkin paylaşımda bulunarak, hastalığın kalıtsallığına ve akraba evlilikleri sonucunda doğan çocuklarda daha çok SMA hastalığına rastlanıldığına vurgu yaptı. Virolog Tareen, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü Paylaşımında; “SMA kas zayıflığına sebep olan nörodejenratif kalıtsal bir hastalıktır. Yaş ve belirtiye göre 5 farklı tipi vardır. SMA 0,1,2,3,4. SMA otomozal resesiftir. Yani taşıyıcı anne ve baba ile çocukta belirir. Bu tür kalıtsal hastalıklar özellikle akraba evliliğinde daha sıkça görülür. Sebebi ise çok basittir. Akrabalar ortak atadan geldikleri için çift kromozomların kalıtsal deseninden dolayı taşıyıcı olma ihtimalleri ve etkilenmiş çocuk doğurma ihtimali daha yüksektir” cümlelerine yer verdi. 

Virolog Taaren’den ‘Nadir Hastalık: SMA’ Genetik Analizi

Anne ve Baba Taşıyıcılığında Görülme Olasılığı Yüzde 25!

Tareen, SMA hastalığında taşıyıcılık konusuna dikkat çekererek, taşıyıcı anne babadan doğacak bir çocukta SMA hastalığının görülme olasılığının yüzde 25 olduğuna dikka çekerek şunları söyledi: “Bu ihtimalin sebebi biyolojinin temeline dayanır. Yumurta ve sperm hücreleri birleştiğinde zigotta oluşacak kromozom birleşmesi SMA taşıyıcısı olma ihtimali için taşıyıcılık taraması yapılması önemlidir. Kan numunesi ile basit bir PCR testi yapılır ve sonuç belli olur. Biz diploid canlılarız, yani bası istisnalar hariç genlerimiz çift sayıdadır. Bu yüzden taşıyıcıda bir gen hastalıklı olsa, ikincisi sağlıklı olduğu için taşıyıcı semptom göstermez.”

Virolog Taaren’den ‘Nadir Hastalık: SMA’ Genetik Analizi

Kromozom 5 ve SMN1-SMN2 Proteinleri ve Kodlama

Tareen, SMA’nın genetik kodlaması hakkında bilgi verdi: “SMA, genetiği biraz karışıktır ama anlamaya çalışalım. SMA, kromozom 5 üzerinde yan yana olan SMN1 ve SMN2 genleriyle alakalıdır. Sağlıklı (taşıyıcı) bireyde sağlıklı genler sayesinde çok miktarda SMN1 az miktarda SMN2 proteini oluşur.” SMA’nın tedavisi konusunda da açıklamalarda bulunan Tareen, FDA tarafından onaylanan 3 tedaviden bahsetti. Virolog Tareen, “Zolgensma gen tedavisi AAV9 isimli virüsü kullanarak sağlıklı SMN1 gen nakli 2 yaş altı bebeğe yapılır. Bu sayede sağlıklı SMN1 proteinleri oluşur. Bu tedavi damardan tek doz ile yeterlidir” dedi.

Virolog Tareen SMA tedavisinde kullanılan diğer iki ilaç Spinraza ve Risdiplam ile ilgili şu bilgileri paylaştı: “Spinraza tedavisi ASO (antiens oligonükleotid) denen RNA düzenleyici bir tedavidir. SMN1 yerine SMN2 genini hedefler ve normalde az kopya üreten SMN2 geninin daha çok kopya üretmesini sağlar. Bu tedavi birkaç doz olarak omurilik sıvısına verilir. Evrysdi isimli ilaç ise yine SMN2 genini sabitleyen ufak bir moleküldür. Risdiplam olarak da bilinen bu molekül ilaç hap olarak her gün ve ömür boyu alınması gerekir.”

Zolgensma Hariç İki İlaç Devlet Güvencesinde!

Türkiye’de çok sayıda SMA hastası bebeğe sahip aile Zolgensma müjdesini bekliyordu ancak Sağlık Bakanlığı Bilim Kurulu son toplantısında üçüncü ilaca onay çıkmadı. Zolgensma ilacı konusunda araştırmaların devam ettiği bilgisi verildi. Türkiye’de şu anda SMA tedavisinde devlet iki ilacı karşılıyor. Biri Spinraza diğeri Risdiplam, iki yaş altı SMA’lı bebeğe sahip aileler Zolgensma ilacına kampanyalar yaparak ulaşmaya çocuklarını sağlığına kavuşturmaya çalışıyor. 

Kaynak: Bilim Sağlık Haber Ajansı - BSHA
Yorumlar (0)
Namaz Vakti 22 Mart 2023
İmsak 05:19
Güneş 06:43
Öğle 13:01
İkindi 16:26
Akşam 19:09
Yatsı 20:27
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Galatasaray 25 60
2. Fenerbahçe 24 54
3. Beşiktaş 25 49
4. A.Demirspor 25 45
5. Trabzonspor 25 44
6. Başakşehir 24 41
7. Kayserispor 25 38
8. Konyaspor 25 34
9. Karagümrük 24 31
10. Antalyaspor 25 28
11. Alanyaspor 25 28
12. Sivasspor 25 27
13. Kasımpaşa 25 26
14. Gaziantep FK 25 25
15. Ankaragücü 24 25
16. İstanbulspor 24 24
17. Giresunspor 24 23
18. Hatayspor 24 23
19. Ümraniye 25 22
Takımlar O P
1. Samsunspor 26 54
2. Eyüpspor 26 53
3. Pendikspor 26 47
4. Rizespor 25 46
5. Keçiörengücü 26 46
6. Sakaryaspor 26 46
7. Bodrumspor 26 41
8. Manisa FK 25 39
9. Boluspor 25 38
10. Bandırmaspor 25 37
11. Göztepe 25 35
12. Tuzlaspor 26 28
13. Altay 26 25
14. Adanaspor 26 25
15. Erzurumspor 25 24
16. Altınordu 25 20
17. Gençlerbirliği 25 17
18. Denizlispor 26 17
19. Yeni Malatyaspor 26 16
Takımlar O P
1. Arsenal 28 69
2. M.City 27 61
3. M. United 26 50
4. Tottenham 28 49
5. Newcastle 26 47
6. Liverpool 26 42
7. Brighton 25 42
8. Brentford 27 42
9. Fulham 27 39
10. Chelsea 27 38
11. Aston Villa 27 38
12. Crystal Palace 28 27
13. Wolves 28 27
14. Leeds United 27 26
15. Everton 28 26
16. Nottingham Forest 27 26
17. Leicester City 27 25
18. West Ham United 26 24
19. Bournemouth 27 24
20. Southampton 28 23
Takımlar O P
1. Barcelona 26 68
2. Real Madrid 26 56
3. Atletico Madrid 26 51
4. Real Sociedad 26 48
5. Real Betis 26 45
6. Villarreal 26 41
7. Athletic Bilbao 26 36
8. Rayo Vallecano 26 36
9. Osasuna 26 34
10. Celta Vigo 26 34
11. Mallorca 26 32
12. Girona 26 31
13. Getafe 26 29
14. Sevilla 26 28
15. Cadiz 26 28
16. Real Valladolid 26 28
17. Espanyol 26 27
18. Valencia 26 26
19. Almeria 26 26
20. Elche 26 13